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α-地贫基因突变检测:CS型点突变杂合子中什么意思

来源:学生作业帮 编辑:搜搜做题作业网作业帮 分类:综合作业 时间:2024/06/01 08:05:21
α-地贫基因突变检测:CS型点突变杂合子中什么意思
α-地贫基因突变检测:CS型点突变杂合子中什么意思
CS(Constant Spring) 突变是一种非缺失型突变,也就是说和更常见的α地贫致病突变不同,不是整个基因被除去,而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常.CS突变导致血红蛋白不稳定.但因为是杂合子(也就是说只影响到一半,另一半正常),所以患者不会有明显的症状.但是一定要注意配偶的基因型.如果患者和另一个α地贫患者结合则其后代有可能(注意是有可能,不是一定)患中度α地贫,而CS型中度α地贫由于其不稳定型比一般的α中度地贫症状要重.如果配偶是轻度α地贫患者也不是不能生育,但强烈建议在孕中进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型以决定是否能保留胎儿(一般来说,如果配偶是轻度地贫胎儿不是中度地贫的机率为75%).