搜搜做题作业网β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子,孕妇9个月了,怎么办?
来源：学生作业帮 编辑：搜搜做题作业网作业帮 分类：综合作业 时间：2024/05/16 15:38:28
β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子,孕妇9个月了,怎么办?
楼上两位混淆了地贫和镰刀型贫血的概念.地贫和镰刀型贫血都是由于血红蛋白基因变异造成,但表现是不一样的.患者是地贫,不是镰刀型贫血.
这是轻度β地贫的诊断.人有两个β珠蛋白基因（组成血红蛋白的成分之一）,CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变,是导致地贫的根源.所谓的杂合子就是说孕妇有一个基因不正常,另一个正常.对本人不会有太大的影响,寿命以及患其它疾病的可能与常人无异.因为地贫是遗传疾病,胎儿有50%的可能遗传带有致病突变的基因.所以现在丈夫应该尽快进行地贫检查.血常规正常不足以说明问题,起码要血红蛋白电泳,甚至基因检查（也就是得出以上孕妇诊断的检查）.如果丈夫一切正常,那不必担心,胎儿顶多和妈妈一样是轻度地贫患者,没什么关系.如果丈夫也有地贫或其它血红蛋白变异（如镰刀型贫血）,则选择胎儿出生后进行基因检查,或在胎儿六个月大时（六个月之前除了基因检查其它方法没有诊断意义）检查血常规+血红蛋白电泳.如果父亲也有问题,胎儿可能患重度地贫,就很严重了.但是发现的太晚了,无论如何也要生下来了.
这是轻度β地贫的诊断.人有两个β珠蛋白基因（组成血红蛋白的成分之一）,CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变,是导致地贫的根源.所谓的杂合子就是说孕妇有一个基因不正常,另一个正常.对本人不会有太大的影响,寿命以及患其它疾病的可能与常人无异.因为地贫是遗传疾病,胎儿有50%的可能遗传带有致病突变的基因.所以现在丈夫应该尽快进行地贫检查.血常规正常不足以说明问题,起码要血红蛋白电泳,甚至基因检查（也就是得出以上孕妇诊断的检查）.如果丈夫一切正常,那不必担心,胎儿顶多和妈妈一样是轻度地贫患者,没什么关系.如果丈夫也有地贫或其它血红蛋白变异（如镰刀型贫血）,则选择胎儿出生后进行基因检查,或在胎儿六个月大时（六个月之前除了基因检查其它方法没有诊断意义）检查血常规+血红蛋白电泳.如果父亲也有问题,胎儿可能患重度地贫,就很严重了.但是发现的太晚了,无论如何也要生下来了.
β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子,孕妇9个月了,怎么办?
β地中海贫血基因分型（17种突变） 反向点杂交 基因突变,高度怀疑CD41-42、-28位点突变基因双重杂合子
β夫妻同是型地中海贫血基因分型(17种突变)-基因突变CD41-42位点突变基因杂合子已怀孕14周小孩还能要吗?
β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是?
b-地中海贫血基因分型（17种突变）反向点杂交 基因突变,高度怀疑CD41-42,CD71-72点位突变基因双重杂合子
β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,654位点突变基因杂合子是重型地贫还是轻型地贫?
项目：β-地中海贫血基因分型（17种突变） 检测方法：结果反向点杂交 基因突变,CD41-42位点突变基因
β地贫基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子,附血常规,是否严重?
β-地中海贫血基因分型（17种突变）,反向点杂交,基因突变,-28位点突变基因杂合子；这属什么程度?
小孩地贫,7岁,结果为β地中海贫血基因分型（17种突变）：基因突变,IVS-II-645位点突变基因杂合子
a-地中海贫血1基因与2基因未检测到缺失,b-17种突变结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子.这样严重吗
我检查地中海贫血时β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子