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介绍一下ANKH基因

来源:学生作业帮 编辑:搜搜做题作业网作业帮 分类:综合作业 时间:2024/03/29 20:19:31
介绍一下ANKH基因
介绍一下ANKH基因
ANKH ( prog ressive ankylosis gene,Ank /ANKH )
ANKH 基因定位于人染色体5p,接近于D5S1954为ANKH 基因区.该基因表达产物为492个氨基酸残基的跨膜蛋白,负责细胞内外无机焦磷酸盐( py rophosphate,ppi)的转运.正常ANKH 蛋白有强大抗钙化作用,该基因缺陷小鼠表现为:动物出生后,四肢关节、脊柱逐渐强直,关节间隙狭窄,脊柱韧带和椎间盘骨化,出现类似于人强直性脊柱炎的改变,该基因因此得名.